周三公布的一项世界首创的试验结果显示,英国使用一种新的体外受精技术出生了 8 名健康婴儿,该技术成功降低了他们从母亲那里遗传基因疾病的风险。
这一发现被誉为一项突破,它给人们带来了希望,即线粒体 DNA 发生突变的女性有朝一日可以生育孩子,而不会将衰弱或致命的疾病遗传给孩子。
每 5,000 名新生儿中就有 1 名患有线粒体疾病,这种疾病无法治疗,症状包括视力受损、 糖尿病和肌肉萎缩等。
2015 年,英国成为第一个批准体外受精 (IVF) 技术的国家,该技术使用来自捐赠者卵子的少量健康线粒体 DNA,以及母亲的卵子和父亲的精子。
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一些人将这一过程的结果称为“三亲婴儿”,但研究人员反对使用这一术语,因为新生儿的 DNA 只有大约 0.1% 来自捐赠者。
备受期待的英国试验结果已在《新英格兰医学杂志》的几篇论文中发表。
“重要的生殖选择”
在英格兰东北部纽卡斯尔生育中心接受治疗的22名女性中,有8名婴儿出生。这4名男孩和4名女孩的年龄从不到6个月到2岁多不等。
研究表明,其中六名婴儿体内的突变线粒体 DNA(一种导致疾病的物质)数量减少了 95% 至 100%。

另外两个新生儿的血红蛋白含量下降了77%至88%,低于导致疾病的水平。
其中一项研究称,这表明该技术“能有效减少母婴之间的疾病传播” 。
研究人员表示,这 8 名儿童目前都很健康,但其中一名儿童出现心律失常,但已成功治疗。
未来几年,我们将跟踪他们的健康状况,以观察是否出现问题。
未参与此项研究的瑞典生殖专家尼尔斯-戈兰·拉尔森 (Nils-Goran Larsson) 对这一“突破”表示赞赏。
他补充说,这项新技术为受到“毁灭性”线粒体疾病影响的家庭提供了“非常重要的生殖选择”。
伦理审查
线粒体捐赠仍然存在争议,并且在包括美国和法国在内的许多国家尚未获得批准。
宗教领袖反对该手术,因为它涉及破坏人类胚胎。其他反对者则担心,这可能为基因工程“设计婴儿”铺平道路。
英国独立的纳菲尔德生物伦理委员会主任丹尼尔·哈姆周三表示,该委员会进行的伦理审查对开展这项新研究起到了“重要作用”。
批准该手术的英国人类受精与胚胎学管理局局长彼得·汤普森表示,只有“极高”的线粒体疾病遗传风险的人才能接受这种治疗。
希腊和乌克兰对于使用线粒体捐赠治疗不孕不育症也提出了伦理方面的担忧。
法国线粒体疾病专家朱莉·斯蒂芬告诉法新社,“这是一个风险收益比的问题:对于线粒体疾病来说,益处是显而易见的”。
她补充道:“就不孕不育而言,这一点尚未得到证实。”
牛津大学生殖遗传学专家达根·威尔斯 (Dagan Wells) 表示,“一些科学家会有些失望,因为花费了这么多的时间和精力,却只带来了八个孩子的出生”。
在受到密切监测的儿童中,有三名儿童表现出了所谓的“逆转”迹象,但这种迹象目前仍不太清楚。
他解释说,这是“一种现象,即治疗最初成功产生了具有极少缺陷线粒体的胚胎,但到孩子出生时,其细胞中异常线粒体的比例已显著增加”。
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